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CHU.Juan
Canalejo; Chu.juan canalejo; López Candocia, Azucena;
Ghanimé Saide, José; Bahamonde Calvelo, Francisco;
Mella García, Inés; Rivas Polo, Ignacio; Méndez
López, Miguel; Machuca Santa-cruz, José; Méndez
López, Miguel
INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: La Poliposis Familiar
Múltiple se ubica dentro de los síndromes cancerosos
hereditarios. Afecta a 1 e cada 8000-12000 nacimientos. En
1986 Lemuel Herrera identificó el gen APC como responsable
de la enfermedad. Se trata de un gen supresor de tumores localizado
en el cromosoma 5q21; su patrón de herencia es autosómico
dominante.
CASO CLÍNICO:
Paciente mujer de 29 años de edad. Antecedentes personales:
exéresis de quistes epidérmicos y lipomas en
la infancia en distintas partes del cuerpo. Quiste de ovario.
Parto normal. Historia clínica:Diciembre de 2003,diagnosticada
de tumor desmoide abdominal.Se extirpa la tumoración
que incluye prácticamente la totalidad de la pared
.Se identifican lesiones en ciego, una tumoración de
un cm y otra en epiplon que se extirpa en contigüidad
con el bazo y un casquete gástrico .Se reconstruye
la pared abdominal con malla de Gore- Tex.La anatomía
patológica describe una tumoración de 30*13*11.5cm
bilobulada,fibromatosis abdominal.La paciente sufre un episodio
de rectorragia por lo que se le realiza rectocolonoscopia
hallándose una poliposis colónica múltiple,a
10 cm del margen anal gran neoformación polipoide,se
biopsia siendo el resultado de adenocarcinoma infiltrante.
Unos días después ingresa en nuestro Servicio
con carácter urgente por rectorragias, anemia y dolor
a nivel de HD.La radiología ósea evidencia osteomas
en hueso iliaco y fémur.La paciente es intervenida
quirúrgicamente practicándole coloproctectomía
e ileostomía de Brooke.El informe anatomopatológico
describe una poliposis múltiple con > 70 adenomas
tubulares y papilares,adenocarcinoma medular en recto sobre
pólipo,adenocarcinoma en colon izqdo sobre pólipo,fibromatosis
tipo tumor desmoide en íleon terminal y en colon izqdo.A
los 8 meses reingresa ante el hallazgo de un efecto masa a
la exploración física que ocupa la práctica
totalidad del abdomen.TAC:grandes masas abdominales que engloban
el intestino delgado y meso.La RMN muestra toda la raíz
del mesenterio ocupada por masas infiltrantes compatibles
con recidiva de tumor desmoide.La opción quirúrgica
y el tratamiento oncológico son inviables. La supervivencia
desde la primera intervención fue de 23 meses.
CONCLUSIONES:
El síndrome de Gardner es una enfermedad de rara incidencia.A
pesar de la cirugía radical a la que se sometió
para extirpar la neoformación desmoide inicial,la paciente
fallece por recurrencia de su tumor desmoide y no por el adenocarcinoma
colorrectal,lo que evidencia la importante agresividada de
las tumoraciones desmoides.
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